प्रीनेटल जेनेटिक टेस्टिंग · धंतोली, नागपूर

जेनेटिक टेस्टिंग: स्क्रीनिंग आणि डायग्नोस्टिक टेस्ट्समधील फरक

प्रेग्नेंसीमध्ये जेव्हा जेनेटिक टेस्टिंगचा विषय निघतो, तेव्हा अनेक कुटुंबांना एकदम भीती वाटते. पण या टेस्ट्सचा उद्देश बाळाला आजार आहे असे सांगणे नसून, बाळाच्या आरोग्याची योग्य माहिती मिळवणे हा असतो. या टेस्टिंगमध्ये सर्वात महत्त्वाचा फरक म्हणजे 'स्क्रीनिंग टेस्ट' (Screening test) जी फक्त रिस्कचा (risk) अंदाज देते आणि 'डायग्नोस्टिक टेस्ट' (Diagnostic test) जी अचूक निदान करते. हा फरक आणि या टेस्ट्स का केल्या जातात हे समजून घेतल्यास, मनातील विनाकारण असणारी भीती दूर होण्यास मदत होते.

स्क्रीनिंग म्हणजे अंदाजडायग्नोस्टिक म्हणजे निदानकोणतीही टेस्ट सक्तीची नाही

WhatsApp वर अपॉईंटमेंट बुक करा फोन करा — 0712 6692706

२ प्रकारस्क्रीनिंग आणि डायग्नोस्टिक

₹1,000जेनेटिक कन्सल्टेशन फी

२–३ आठवडेडायग्नोस्टिक रिपोर्ट

सक्ती नाहीनिर्णय तुमचा

'स्क्रीनिंग टेस्ट' आणि 'डायग्नोस्टिक टेस्ट' यातील फरक काय?

जेनेटिक टेस्टिंगबद्दल होणारी सर्वात मोठी गफलत म्हणजे स्क्रीनिंग आणि डायग्नोस्टिक यातील फरक न समजणे. स्क्रीनिंग टेस्ट (Screening test): ही टेस्ट आपल्याला फक्त एका धोक्याचा किंवा रिस्कचा (risk) अंदाज देते. या टेस्टवरून आपल्याला हे समजतं की बाळाला एखादा आजार असण्याची शक्यता 'कमी' आहे की 'जास्त'. ही टेस्ट बाळ १००% निरोगी आहे किंवा बाळाला आजार आहेच, असे ठामपणे सांगत नाही. डायग्नोस्टिक टेस्ट (Diagnostic test): ही टेस्ट आपल्याला 'होय' किंवा 'नाही' असे अचूक आणि स्पष्ट उत्तर देते. जेव्हा स्क्रीनिंग टेस्टमध्ये रिस्क जास्त दिसते, तेव्हा नक्की आजार आहे की नाही हे कन्फर्म (confirm) करण्यासाठी डायग्नोस्टिक टेस्ट केली जाते.

एका दृष्टिक्षेपात

मुख्य प्रकार: स्क्रीनिंग टेस्ट्स (अंदाज) आणि डायग्नोस्टिक टेस्ट्स (अचूक निदान)
निर्णय: कोणती टेस्ट आवश्यक आहे, हे परिस्थितीनुसार ठरवले जाते
उद्दिष्ट: डाउन सिंड्रोम (Down syndrome) आणि इतर जेनेटिक कंडिशन्सची तपासणी
सल्ला: टेस्ट करण्यापूर्वी आणि रिपोर्ट आल्यावर सविस्तर वैद्यकीय मार्गदर्शन (Counselling)

दोन्ही टेस्ट्समधील फरक एका नजरेत

स्क्रीनिंग टेस्ट (Screening Test)

मुख्य काम: रिस्क कमी आहे की जास्त हे सांगणे

टेस्टची उदाहरणे: ड्युअल मार्कर, NIPT, क्वाड्रुपल मार्कर

पद्धत: आईच्या रक्ताची तपासणी आणि सोनोग्राफी

डायग्नोस्टिक टेस्ट (Diagnostic Test)

मुख्य काम: अचूक निदान करणे (होय किंवा नाही)

टेस्टची उदाहरणे: ॲम्निओसेंटेसिस, CVS

पद्धत: गर्भाशयातील पाण्याचा किंवा नाळेचा नमुना घेणे

स्क्रीनिंग टेस्ट्स (Screening Tests) कोणत्या असतात?

प्रेग्नेंसीमध्ये प्रामुख्याने फर्स्ट-ट्रायमेस्टर कम्बाईंड स्क्रीनिंग (First-trimester combined screening), क्वाड्रुपल मार्कर (Quadruple marker) आणि NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) या स्क्रीनिंग टेस्ट्स केल्या जातात. या सर्व आईच्या रक्ताच्या तपासण्या आहेत. फर्स्ट-ट्रायमेस्टर स्क्रीनिंगमध्ये एनटी स्कॅन आणि रक्ताची तपासणी एकत्र करून रिस्क काढली जाते. NIPT मध्ये आईच्या रक्तातून बाळाच्या डीएनएचा (DNA) अभ्यास केला जातो. या टेस्ट्स खूप प्रगत असल्या तरी त्या स्क्रीनिंग टेस्ट्सच आहेत, त्या कोणत्याही आजाराचे अंतिम निदान करत नाहीत.

एनटी (NT) स्कॅन कधी करावा, मराठीत वाचा

जर स्क्रीनिंग टेस्ट पॉझिटिव्ह आली तर काय?

अनेकदा पेशंट्स स्क्रीनिंग टेस्टचा रिपोर्ट 'हाय रिस्क' (high risk) किंवा पॉझिटिव्ह आल्यावर खूप घाबरतात आणि बाळाला नक्कीच आजार आहे असे समजतात. पण एक पॉझिटिव्ह स्क्रीनिंग रिपोर्ट म्हणजे निदान (diagnosis) नव्हे. याचा अर्थ फक्त एवढाच होतो की, आपल्याला पुढील तपासणी करणे गरजेचे आहे. बऱ्याचदा स्क्रीनिंग टेस्ट पॉझिटिव्ह आल्यानंतरही, पुढील डायग्नोस्टिक टेस्टमध्ये बाळ पूर्णपणे निरोगी असल्याचे स्पष्ट होते. त्यामुळे, जोपर्यंत डायग्नोस्टिक टेस्टचे रिपोर्ट येत नाहीत, तोपर्यंत घाबरून जाण्याचे कारण नसते.

डायग्नोस्टिक टेस्ट्स: ॲम्निओसेंटेसिस आणि CVS

जेव्हा आपल्याला अचूक माहितीची गरज असते, तेव्हा कोरिओनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS - Chorionic villus sampling) किंवा ॲम्निओसेंटेसिस (Amniocentesis) या डायग्नोस्टिक टेस्ट्स केल्या जातात. CVS मध्ये बाळाच्या नाळेचा (placenta) छोटा नमुना घेतला जातो, तर ॲम्निओसेंटेसिसमध्ये बाळाच्या सभोवतालचे थोडे पाणी (amniotic fluid) इंजेक्शनद्वारे काढले जाते. या नमुन्यावरून बाळाच्या क्रोमोझोम्सची (chromosomes) अचूक माहिती मिळते. या टेस्ट्समध्ये मिसकॅरेजची (miscarriage) अतिशय कमी (small risk) पण एक शक्यता असते. म्हणूनच, या टेस्ट्स सरसकट सर्वांना न सांगता, फक्त वैद्यकीय गरज असल्यासच सांगितल्या जातात.

क्लिनिकमध्ये काय होते — टप्प्याटप्प्याने

कन्सल्टेशनच्या वेळी तुमच्या जुन्या तपासण्या आणि स्कॅन्सचा अभ्यास केला जातो.
तुम्हाला स्क्रीनिंग की डायग्नोस्टिक, यापैकी कोणत्या टेस्टची गरज आहे, हे मी तुम्हाला सविस्तर समजावून सांगते.
जर डायग्नोस्टिक टेस्ट (उदा. ॲम्निओसेंटेसिस) करायची असेल, तर त्याची सर्व प्रक्रिया आणि त्यातील रिस्क आधी क्लिअर केली जाते.
रिपोर्ट आल्यावर, तो सोप्या भाषेत समजावून सांगणे आणि पुढील योग्य प्लॅन ठरवणे, हे काम मी स्वतः करते.

कोणती टेस्ट करायची हे कोण ठरवतं?

माझ्या क्लिनिकमध्ये तुम्हाला अनेक टेस्ट्सची भलीमोठी यादी देऊन 'यातली एक निवडा' असे मी कधीच सांगत नाही. तुमची वैद्यकीय स्थिती बघून कोणती टेस्ट आवश्यक आहे आणि कोणत्या क्रोमोझोम्सची तपासणी करायची आहे, हे मी स्वतः ठरवते. डायग्नोस्टिक टेस्टची प्रोसिजर (procedure) मी स्वतः करते आणि रिपोर्ट आल्यावर त्याचे काउन्सेलिंगही (counselling) मीच करते, जेणेकरून तुम्हाला योग्य आणि स्पष्ट मार्गदर्शन मिळेल.

संपूर्ण प्रेग्नेंसी केअरबद्दल अधिक वाचा (इंग्रजीत)

फी

जेनेटिक कन्सल्टेशनची (Genetic consultation) फी ₹1,000 आहे.

कृपया लक्षात घ्या: NIPT, ॲम्निओसेंटेसिस किंवा CVS या टेस्ट्सचा खर्च लॅबोरेटरीच्या (laboratory) कामावर अवलंबून असतो. सध्याच्या लॅब चार्जेसची माहिती घेण्यासाठी कृपया क्लिनिकच्या रिसेप्शनवर WhatsApp करा.

कन्सल्टेशन फी या लॅब टेस्ट्स व्यतिरिक्त असते आणि चार्जेस कोणत्याही पूर्वसूचनेशिवाय बदलू शकतात.

सर्व स्कॅन्स आणि तपासण्यांचे दर पाहा (इंग्रजीत)

इतर भाषांमधील पेजेस

पेशंट्स नेहमी विचारतात असे प्रश्न

स्क्रीनिंग आणि डायग्नोस्टिक टेस्टमध्ये काय फरक आहे?

स्क्रीनिंग टेस्ट फक्त रिस्कचा अंदाज देते (उदा. रिस्क कमी की जास्त), तर डायग्नोस्टिक टेस्ट आजार आहे की नाही याचे अचूक आणि ठाम उत्तर देते.

NIPT केली असेल तर डायग्नोस्टिक टेस्टची गरज नसते का?

NIPT ही एक अत्यंत प्रगत टेस्ट असली तरी ती एक स्क्रीनिंग टेस्टच आहे. जर NIPT मध्ये रिस्क जास्त आली, तर ते कन्फर्म करण्यासाठी ॲम्निओसेंटेसिससारखी डायग्नोस्टिक टेस्ट करावीच लागते.

ॲम्निओसेंटेसिस करणे धोकादायक असते का?

ॲम्निओसेंटेसिसमध्ये अतिशय लहान (small risk) धोका असू शकतो, त्यामुळे ही टेस्ट फक्त आवश्यकतेनुसारच आणि पूर्ण खबरदारी घेऊन केली जाते.

टेस्टचे रिझल्ट्स यायला किती वेळ लागतो?

स्क्रीनिंग टेस्टचे रिझल्ट्स साधारणपणे काही दिवसांत येतात, तर डायग्नोस्टिक टेस्टचे (ॲम्निओसेंटेसिस/CVS) रिझल्ट्स येण्यासाठी लॅबमधील प्रक्रियेनुसार दोन ते तीन आठवडे लागू शकतात.

जर टेस्टचा रिझल्ट पॉझिटिव्ह आला तर काय?

जर रिझल्ट पॉझिटिव्ह आला, तर मी स्वतः तुम्हाला त्याचा अर्थ सविस्तर समजावून सांगते आणि पुढील योग्य वैद्यकीय निर्णय घेण्यासाठी तुम्हाला मदत करते.

या टेस्ट्स इन्शुरन्समध्ये कव्हर होतात का?

हे तुमच्या इन्शुरन्स कंपनीवर आणि पॉलिसीवर अवलंबून असते. बहुतांश जेनेटिक टेस्ट्स इन्शुरन्समध्ये कव्हर होत नाहीत, त्यामुळे तुमच्या इन्शुरन्स प्रोव्हायडरशी खात्री करा.

या टेस्ट्सचा खर्च किती असतो?

कन्सल्टेशन फी ₹1,000 आहे. NIPT किंवा डायग्नोस्टिक टेस्ट्सचा खर्च लॅबवर अवलंबून असतो, त्यामुळे याची माहिती रिसेप्शनवर उपलब्ध असते.

मला या सर्व टेस्ट्स करणे बंधनकारक आहे का?

नाही. कोणत्याही टेस्टची सक्ती नसते. तुम्हाला या टेस्टचे फायदे आणि मर्यादा समजावून सांगितल्या जातात, आणि त्यानंतरच तुमचा निर्णय घेतला जातो.

डॉ. कुंदा यांच्या शब्दांत

जेनेटिक टेस्टिंगचा विषय निघाला की बऱ्याच जणांना वाटतं की आजार नक्की झालाय. पण मी आधीच स्क्रीनिंग आणि डायग्नोस्टिक टेस्ट यामधला फरक समजावून सांगते. आपण कोणती टेस्ट करतोय, त्याचे रिझल्ट्स पॉझिटिव्ह आले तर पुढे काय—हे सगळं साध्या भाषेत समजल्याशिवाय फक्त टेस्टचं नाव सांगणं मला अजिबात योग्य वाटत नाही.

Dr. Kunda Shahane MBBS, MS (Obs & Gynae), FIFM, FMF (London)

संदर्भ

लेखन आणि वैद्यकीय पुनरावलोकन: Dr. Kunda Shahane, MBBS, MS (Obs & Gynae), FIFM, FMF (London) · शेवटचे पुनरावलोकन: 10 सप्टेंबर 2026

जेनेटिक कन्सल्टेशनसाठी अपॉइंटमेंट

मेफ्लॉवर फिटल मेडिसिन अँड हाय-रिस्क प्रेग्नेंसी सेंटर, धंतोली, नागपूर. अपॉईंटमेंट बुक करण्यासाठी संपर्क करा.

WhatsApp 8087471244 फोन 0712 6692706 अपॉईंटमेंट बुक करा

मेफ्लॉवर क्लिनिक, सूरधाम कॉम्प्लेक्स, सिल्व्हर पॅलेस बिल्डिंगच्या मागे, पंचशील स्क्वेअरपासून दुसरी गल्ली, यशवंत स्टेडियमच्या समोर, धंतोली, नागपूर – 440012 · सोमवार ते शनिवार, सकाळी 10:00 ते संध्याकाळी 6:00 · रविवार बंद

PCPNDT कायदा अनुपालन सूचना मेफ्लॉवर फिटल मेडिसिन अँड हाय-रिस्क प्रेग्नेंसी सेंटर गर्भधारणापूर्व आणि प्रसूतिपूर्व निदान तंत्र (लिंग निवडीस प्रतिबंध) कायदा, 1994 (PCPNDT Act) चे काटेकोरपणे पालन करते. लिंग निदान आणि लिंग निवड पद्धतींना कायद्याने बंदी असून तो एक दंडनीय अपराध आहे. आमच्या क्लिनिकमध्ये अल्ट्रासाऊंड सेवांचा वापर केवळ वैद्यकीय निदान आणि बाळाच्या आरोग्याच्या तपासणीसाठीच केला जातो. बाळाचे लिंग सांगणे बेकायदेशीर आहे आणि या सेंटरमध्ये कोणत्याही परिस्थितीत ते सांगितले जात नाही.

वैद्यकीय अस्वीकरण हे पेज केवळ सर्वसाधारण माहितीसाठी आहे, वैद्यकीय सल्ला नाही, आणि कोणताही स्कॅन किंवा टेस्ट बाळ निरोगी असल्याची गॅरंटी देऊ शकत नाही. स्क्रीनिंग टेस्ट्स केवळ रिस्कचा अंदाज वर्तवतात; त्या अचूक निदान करत नाहीत. तुमच्या प्रेग्नेंसीशी संबंधित विशेष सल्ल्यासाठी कृपया डॉ. कुंदा शहाणे किंवा तुमच्या स्त्रीरोगतज्ज्ञांचा सल्ला घ्या.